Болезнь вильсона коновалова что это

Болезнь Вильсона — Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга. Болезнь Вильсона — Коновалова — относительно редкое хроническое заболевание, с одинаковой частотой встречающееся во всех странах мира.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА: (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ)

Болезнь Вильсона-Коновалова - гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация - редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. У пациентов медь накапливается в печени и мозге, а также в почках, роговице.

Подробнее: Медь. Болезнь проявляется признаками поражения печени часто развиваются цирроз печени и печеночная недостаточность , нейропсихическими нарушениями, сочетанием указанных проявлений. Патогномоничным симптомом для болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера-Флейшера. Диагноз заболевания устанавливается на основе физикального исследования, результатах лабораторных анализов, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди с мочой ; данных визуализирующих методов УЗИ, КТ и МРТ , при которых выявляются гепато- и спленомегалия, дегенерация базальных ганглиев головного мозга.

В биоптатах печени обнаруживается повышенное содержание меди. Пациенту и его ближайшим родственникам проводится генетическое тестирование. Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и уменьшение его содержания за счет назначения хелирующих препаратов D-пеницилламина , триентина. В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова.

Распространенность заболевания в среднем - 30 случаев на 1 млн. В мире заболевание регистрируется с частотой 1: тыс. В США частота выявления болезни Вильсона составляет тыс. Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки Иран, Йемен, Ирландия , а также в Японии и на острове Сардиния. Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой тыс. Болезнь манифестирует в возрасте лет, однако неврологические симптомы появляются только к годам.

У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3 лет, так и у людей, которым уже за Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу примерно в возрасте 30 лет в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений.

Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин В г. Westphal и A. Strumpell описали сочетающееся с циррозом печени хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, назвав его псевдосклерозом.

Wilson опубликовал подробное описание клинической картины болезни, а саму болезнь назвал прогрессирующей лентикулярной дегенерацией.

Hall в г. Bearn, проведя анализ 30 семей, где были пациенты с болезнью Вильсона, установил аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания. Walshe продемонстрировал хелирующий эффект препарата D-пеницилламина. Frommer привел доказательства нарушения процесса билиарной экскреции меди при болезни Вильсона-Коновалова. Мутантный ген ATP7B , детерминирующий развитие этого заболевания и расположенный на 13 хромосоме локус13qq21 , был открыт Frydman и др.

В дальнейшем было установлено, что этот ген кодирует кодирует белок, ответственный за внутриклеточный транспорт ионов меди транспортирующий медь АТФазный протеин Р-типа. Медь - важный микроэлемент, так как он входит в состав целого ряда ферментов в организме. Но избыток меди приводит к цитотоксическим эффектам, которые опосредованы окислительными повреждениями клеточных мембран, дестабилизацией ядерной ДНК, разрушением лизосом. В настоящее время идентифицировано более мутаций гена ATP7B, которые приводят к нарушениям билиарной экскреции меди и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях ЦНС, почках, сердце, костно-суставной системе.

В результате возникает токсическое поражение этих органов и нарушение их функций. По рекомендации ВОЗ суточная потребность в меди для взрослых составляет 1,5 мг. Содержание меди в обычной диете составляет мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей; кальмары, семга, субпродукты печень, почки, сердце , морепродукты устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии , соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты изюм, финики, чернослив , некоторые фрукты авокадо , фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

Это: морепродукты, орехи, семена включая порошок какао , бобы, отруби, зародышевые части зерен, печень и мясо. В организм медь поступает в основном с пищей.

Лучше всего организмом усваивается двухвалентная медь. Небольшая часть меди Медь способна проникать во все клетки, ткани и органы. Максимальная концентрация меди отмечена в печени, почках, мозге, крови, однако медь можно обнаружить и в других органах и тканях. В гепатоцитах медь включается в состав специфических металлоэнзимов супероксиддисмутазы, цитохромоксидазы, моноаминоксидазы. Ведущую роль в метаболизме меди играет печень, поскольку здесь синтезируется белок церулоплазмин, обладающий ферментативной активностью и участвующий в регуляции гомеостаза меди.

Транспорт меди осуществляется с помощью белка церулоплазмина, синтезируемого в печени и относящегося к фракции глобулинов. В желчи медь связана с крупномолекулярными белками, препятствующими ее реабсорбции в тонкой кишке. Благодаря этому в организме поддерживается баланс меди: количества поступающей и выделяемой меди примерно одинаковы. В патогенезе болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между поступлением и экскрецией меди. У пациентов с этим заболеванием процессы абсорбции меди в ЖКТ не нарушены, но отмечается значительное снижение активности процесса выведения меди с желчью, что приводит к накоплению этого микроэлемента в гепатоцитах.

Снижение экскреции меди болезни Вильсона-Коновалова связывается с дефицитом или полным отсутствием транспортирующего медь АТФазного протеина Р-типа его детерминирует ген ATP7B , который в норме способствует транспорту меди в аппарат Гольджи и его высвобождению лизосомами в желчь.

При болезни Вильсона-Коновалова также нарушается включение меди в церулоплазмин, синтезируемый в печени, следствием чего является низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови определение этого показателя имеет диагностическое значение. Снижение билиарной экскреции меди при болезни Вильсона-Коновалова приводит к ее избыточному накоплению в организме.

Как правило, у больных это происходит в возрасте лет иногда раньше , хотя уже с рождения у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова могут повышаться уровни печеночных аминотрансфераз. После того как печень насыщается медью, что в ряде случаев происходит бессимптомно, накопление меди происходит в других органах и системах, прежде всего в ЦНС, в базальных ганглиях головного мозга хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре , в которых содержание меди увеличивается в 50 и более раз по сравнению с нормой.

Это приводит к возникновению нейропсихических нарушений, которые чаще всего наблюдаются во втором и третьем десятилетиях жизни. При быстром поступлении больших количеств меди в кровь развивается значительная купремия, и медь, фиксируясь на мембране эритроцитов и образуя комплексы с белками, провоцирует развитие гемолитической анемии.

Отложение меди в десцеметовой мембране роговицы проявляется формированием колец Кайзера-Флейшера. В роговице отложение меди происходит почти одновременно с появлением нейропсихической симптоматики после насыщения медью печени.

Накопление меди в десцеметовой мембране роговицы приводит к образованию пигментации желто-коричневого иногда зеленоватого цвета: кольца Кайзера-Флейшера. Не связанная с церулоплазмином свободная медь вызывает внепеченочное повреждение тканей почек, сердца, суставов.

При этом избыток меди приводит к цитотоксическим эффектам, которые опосредованы окислительными повреждениями клеточных мембран, дестабилизацией ядерной ДНК, разрушением лизосом. Медь катализирует образование свободных радикалов и запускает процесс перекисного окисления липидов. Это приводит к нарушению функции плазматической мембраны и мембран митохондрий, способствует выходу лизосомальных энзимов в клетку, нарушению функционирования ДНК и белков, снижению содержания антиоксидантов глутатиона и токоферола.

Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу в печени. Токсическое действие меди на ткань печени на начальных предцирротических стадиях заболевания может проявляться в форме хронического неспецифического реактивного гепатита, жировой дистрофии печени или хронического активного гепатита.

В дальнейшем развивается цирроз печени, обычно макронодулярного типа. Накопление меди в базальных ганглиях хвостатом ядре, бледном шаре, скорлупе головного мозга приводит к возникновению нервно-психических нарушений у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.

Кольца Кайзера-Флейшера образуются при отложении содержащего медь пигмента в десцеметовой оболочке по периферии задней поверхности роговицы. Токсическое действие меди на ткань печени может проявляться в форме жировой дистрофии гепатоцитов, гепатита, фиброза и цирроза печени макронодулярного типа. Жировая инфильтрация может быть связана с перекисным окислением липидов и повреждением митохондрий. Межклеточные пространств инфильтрированы лимфоцитами и волокнами коллагена. Закрыть Гистологическая картина острой печеночной недостаточности, развившейся у летней пациентки с болезнью Вильсона-Коновалова.

Визуализируются: некроз гепатоцитов, застой желчи, признаки фиброза печени. Накопление меди в ЦНС сопровождается симметричным размягчением ткани головного мозга в области базальных ядер хвостатое ядро, бледный шар, скорлупа , часто с образованием кистозных полостей, иногда с поражением таламуса, мозжечка и коры головного мозга.

Гистологически обнаруживаются: отложение меди в области базальных ганглиев, кистозная дегенерация головного мозга, глиоз, гибель нейронов. Закрыть Кистозная дегенерация базальных ганглиев у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова.

Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечаются повышенные уровни печеночных аминотрансфераз. У детей до 5 лет проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отсутствовать. Закрыть Клинические проявления болезни Вильсона-Коновалова. В соответствии с признаками заболевания можно выделить три его формы: болезнь Вильсона-Коновалова, протекающая с поражением печени; нервной системы и смешанная форма.

Может наблюдаться стеатоз; развивается печеночная недостаточность иногда фулминантная. Появление нейропсихических нарушений при болезни Вильсона-Коновалова связано с насыщением печени медью и началом накопления этого микроэлемента в ЦНС. Признаки поражения нервной системы появляются только к годам и позднее. К ним относятся: обеднение мимики, избыточная саливация, расстройства речи и координации движений, тремор, нарушения мелкой моторики и походки. Психические нарушения заключаются в появлении компульсивно-импульсивного поведения, агрессивных реакций, фобий.

Интеллект, как правило, сохранен. При болезни Вильсона-Коновалова поражаются также почки, кожа голубые лунки у ногтевого ложа, гиперпигментации , сердце кардиомиопатии , кости спонтанные переломы , суставы артропатии , эндокринная система гинекомастия.

Патогномоничным для болезни Вильсона-Коновалова симптомом является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера-Флейшера. Иногда его можно рассмотреть только с помощью щелевой лампы. Накопление меди в роговице происходит после насыщения медью печени. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет.

Закрыть Начальная стадия формирования кольца Кайзера-Флейшера у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова: в верхнем полюсе роговицы наблюдаются отложения меди желто-коричневого цвета. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, протекает молниеносно. В большинстве случаев заканчивается летально, несмотря на лечение. Проявления болезни развиваются медленно.

Заболевание манифестирует с признаков поражения печени. Развиваются цирроз печени , печеночная недостаточность. Постепенно нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации движений, паркинсонизм. В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия. Необходимо помнить, что у большинства пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает цирроз печени , несмотря на неизмененные показатели функции печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Показано, что данные МРТ головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей. Shown that these brain MRI showed lesions of the structures of the extrapyramidal system, as well as the white matter of the frontal lobes. Keywords hepatolenticular disease, magnetic resonance imaging, diagnosis, neuroimaging manifestations. Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия ГЦД является полисиндромным редким хроническим заболеванием, связанным с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма, и потому в клинической практике представляет большие диагностические трудности [2,4,6,14,16]. Частота ГЦД составляет 1—3 случая на тыс. Дефект этого гена приводит к нарушению синтеза белков, осуществляющих транспорт меди, в первую очередь церулоплазмина [1,15,17].

Болезнь Вильсона — Коновалова

Болезнь Вильсона приводит к накоплению меди в печени и других органах. Развиваются печеночные или неврологические симптомы. Диагноз основан на низком уровне в сыворотке церулоплазмина, высоком уровне экскреции меди с мочой, иногда результатах биопсии печени. Лечение заключается в диете с низким содержанием меди и лекарственной терапии, например, пеницилламином или триентином. Болезнь Вильсона - нарушение обмена меди, развивающееся и у мужчин, и у женщин; распространенность 1 случай на человек. Люди, пораженные этой болезнью, гомозиготны по рецессивному мутантному гену, расположенному в й хромосоме. Генетический дефект при болезни Вильсона нарушает перенос меди.

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова - гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация - редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. У пациентов медь накапливается в печени и мозге, а также в почках, роговице. Подробнее: Медь. Болезнь проявляется признаками поражения печени часто развиваются цирроз печени и печеночная недостаточность , нейропсихическими нарушениями, сочетанием указанных проявлений. Патогномоничным симптомом для болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера-Флейшера. Диагноз заболевания устанавливается на основе физикального исследования, результатах лабораторных анализов, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди с мочой ; данных визуализирующих методов УЗИ, КТ и МРТ , при которых выявляются гепато- и спленомегалия, дегенерация базальных ганглиев головного мозга. В биоптатах печени обнаруживается повышенное содержание меди. Пациенту и его ближайшим родственникам проводится генетическое тестирование. Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и уменьшение его содержания за счет назначения хелирующих препаратов D-пеницилламина , триентина. В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова.

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail.

Дифференциально-диагностические критерии болезни Вильсона — Коновалова

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Нужный Е.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Никулина О.Ф., Опыт ведения пациента с болезнью Коновалова-Вильсона, протекающей с гемолизом.

Комментариев: 3

  1. tatyana_habbibi:

    мы пользуемся лимонной кислотой хорошо чистит

  2. irisha_babienko:

    Да в нашем райцентре за ТРИДЦАТЬ ЛЕТ НИЧЕГО НЕ ИЗМЕНИЛОСЬ!!!Даже врачи те же, что мне ставили металлические коронки 30 лет назад!!!А до Масквы аж 2 000 верст…Велика Россия, а кругом ЕН( …пец)….

  3. biznesdohod:

    Звёздочка-это кардамон? Пишут:”В кофе кардамон можно добавлять как цельными зернами так и порошком (на чашку — 2-3 зерна или щепотка молотого).”